Дефицит AADC – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Ферментная недостаточность AADC приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина). Основные клинические симптомы: гипотония, двигательные расстройства, окулогирные кризы, задержка развития и вегетативные симптомы. Первые симптомы дефицита AADC, как правило, проявляются у пациентов в первые месяцы жизни.
Вся необходимая информация прикреплена в виде презентации. Для неврологической оценки пациентов с AADC прикреплен консультативный лист в виде ворд документа.
