Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов
Презентация посвящена расстройствам речи и языка у детей: основным видам нарушений, типичным проявлениям по возрастам и ключевым причинам их возникновения. Рассматриваются принципы раннего выявления, дифференциальной диагностики (в том числе с нарушениями слуха, РАС и задержкой развития), а также современные подходы к коррекции и маршрутизации ребёнка к специалистам.
Инфографика отражает практику применения нусинерсена: кому показана терапия, требования к мониторингу эффективности и безопасности, а также ключевые ожидаемые клинические результаты. Материал помогает быстро понять путь пациента — от отбора и начала лечения до наблюдения в динамике.
Материал посвящён дефициту AADC — редкому наследственному заболеванию, связанному с нарушением синтеза нейромедиаторов вследствие ферментной недостаточности ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы.
Сборник клинических случаев нервно-мышечных заболеваний д.м.н. Джаксыбаевой А.Х. представлен на трёх языках и объединяет практические примеры диагностики и ведения пациентов с различными формами НМЗ.
Подборка публикаций посвящена применению нусинерсена у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), включая данные о безопасности, переносимости и клиническом эффекте терапии у пациентов, в том числе неспособных ходить, а также результаты многоцентрового наблюдательного когортного исследования при СМА 5q.
Раздел содержит доказательные данные о патогенетическом лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) нусинерсеном, включая критический метаанализ изменений двигательной функции у пациентов, получавших терапию, результаты исследования безопасности и влияния лечения на двигательную функцию у взрослых пациентов, а также материалы о ожиданиях и восприятии терапии взрослыми пациентами со СМА.
Раздел включает комплект практических материалов для ведения и мониторинга пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА): план медицинских мероприятий (2022), методическое руководство по шкале HFMSE и оценочные листы HFMSE, а также методическое руководство по шкале RULM. Документы предназначены для стандартизации клинического наблюдения и оценки двигательной функции в динамике.
