Дефицит AADC – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Ферментная недостаточность AADC приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина). Основные клинические симптомы: гипотония, двигательные…
- Применение нусинерсена для лечения спинальной мышечной атрофии у взрослых (Duong T., et al. Neural. Clin. Pract. 2021; 11 (3): e317-e327) Безопасность, переносимость и эффект лечения нусинерсеном у взрослых пациентов…
Доказательные данные о патогенетическом лечении СМА: - Критический метаанализ по исследованию двигательной функции у пациентов со СМА получавших патогенетическую терапию нусинерсеном (Coratti G., et al. Orphanet J. Rare Dis. 2021;16(1):…
PDF - План мед мероприятий по СМА 2022 PDF - HFMSE методическое руководство DOCX - HFMSE оценочные листы PDF - Методическое руководство по шкале RULM Вся информация, размещенная в данном разделе веб-сайта, предназначена исключительно…