Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADCd): Клинические и диагностические соображения
Дефицит AADC – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов. Ферментная недостаточность AADC приводит к тяжелому комбинированному дефициту дофамина, серотонина и других катехоламинов (норадреналина и адреналина). Основные клинические симптомы: гипотония, двигательные…