Проект «Горячая линия»
Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов в 2024 году завершило проект «Горячая линия». Данный проект длился на протяжении 4 лет. Обращения поступали с разных городов и регионов Казахстана.
Работа Экспертно-Консультативного совета
- Скачать Приложение к приказу ЭКС
- Скачать Приказ Джаксыбаева 24.12
- Скачать презентацию результаты деятельности ЭКС с 08.2020 по 12.2021 г. (отчет председателя ЭКС, зав каф неврологии НАО МУА, д.м.н., главного внештатного невролога МЗ РК Джаксыбаевой А.Х.)
- Скачать Приложение к приказу ЭКС
- Скачать результаты деятельности ЭКС
- Отчет за 2023 г. Джаксыбаева А.Х.( детский невролог)
- Общая сведения по регионам 01.04.2024 без ФИО
- Отчет по работе ЭКС 2020 — 2024
Экспертно-консультативный совет (далее ЭКС) является органом, координирующим экспертно-консультативную, научно-исследовательскую, лечебно-диагностическую, организационную и реабилитационную работу при оказании медицинской помощи детям с неврологической патологией, в том числе с нервно-мышечными заболеваниями (далее НМЗ) в формате взаимодействия мультидисциплинарной команды специалистов системы здравоохранения.
Цель работы ЭКС: совершенствование системы оказания помощи детям с неврологическими заболеваниями за счет создания условий для своевременной и точной диагностики неврологических заболеваний, а также эффективного оказания лечебной и реабилитационной помощи детям с НМЗ.
Задачи ЭКС:
- Участие в реализации мероприятий, заявленных в программных документах МЗ РК, в том числе орфанных заболеваний нервной системы, в частности нервно-мышечных заболеваний, а также взаимодействие с МЗ РК, с МИО по вопросам неврологической паталогии
- Организация и совершенствование взаимодействия всех медицинских, социальных и образовательных учреждений, вовлеченных в процесс оказания помощи пациентам с неврологическими заболеваниями и профильной подготовки специалистов здравоохранения.
- Диагностика неврологических заболеваний, контроль диагностики неврологических заболеваний
- Принятие решения о назначении патогенетической терапии, расчёт дозирования, определение путей введения, мониторинг и контроль введения и эффективности применения патогенетической терапии.
- Организация и проведение консультативной помощи специалистам, занимающихся диагностикой, лечением и реабилитацией детей с неврологическими заболеваниями в городах республиканского значения и регионах Республики Казахстан
- Участие в разработке и внедрении в практическое здравоохранение диагностических и клинических алгоритмов, клинических руководств, методических пособий, информационных материалов и т.п., отражающих лучшие отечественные и зарубежные практики, и направленные на улучшение оказания помощи детям с НМЗ
- Проведение мониторинга эффективности оказания медицинской помощи детям с неврологическими заболеваниями в городах республиканского значения и регионах РК (во взаимодействии с главными внештатными детскими неврологами на местах)
- Планирование, организация и проведение образовательных мероприятий, направленных на тематическое обучение специалистов, вовлеченных в процесс оказания медицинской помощи детям с неврологическими заболеваниями (во взаимодействии с общественными, в т.ч. профессиональными, объединениями, ВУЗами и лечебно-профилактическими организациями Республики Казахстан)
Структура ЭКС:
- Руководителем Экспертно-консультативного совета неврологических заболеваний является главный внештатный детский невролог МЗ РК .
- Задачи Экспертного Совета:
- Принятие плана образовательных мероприятий на календарный год и обеспечение мониторинга за его реализацией.
- Анализ и определение тактики диагностики и лечения пациентов с неврологическими заболеваниями и мониторинг эффективности
- Разработка механизмов, планирование и мониторинг консультативной помощи пациентам и специалистам, анализ регистра пациентов с НМЗ
- Обсуждение и экспертная оценка представленных методических пособий, руководств и т.п.
- Принятие решений, направленных на улучшение работы системы и качества оказания пациентам с неврологическими заболеваниями
Экспертный совет включает ведущих экспертов из научных центров, медицинских университетов, а также городских стационаров и реабилитационных центров.
Список экспертов Экспертно-консультативного совета по НМЗ:
- Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна– Руководитель (председатель) Экспертного совета неврологических заболеваний, зав. кафедрой неврологии НАО «МУА»
- Лепесова Маржан Махмутовна — Зав. кафедрой неврологии Казахстанско-Российского медицинского университета
- Булекбаева Шолпан Адильжановна — Директор КФ UMC «Национальный центр детской реабилитации»
- Мырзалиева Бахыт Джусупжановна — Старший преподаватель кафедры неврологии Казахстанско-Российского медицинского университета
- Аяганов Динмухамед Нурныязович — Зав. кафедрой неврологии ЗКМУ им. М.Оспанова
- Идрисова Жаннат Рустемовна — Профессор кафедры неврологии КазНМУ им. Асфендиярова
- Мухамбетова Гульнар Амерзаевна — Доцент кафедры неврологии КазНМУ им. Асфендиярова
- Баянова Миргуль Файзуллиновна — Зав. лабораторией клинико-генетической диагностики UMC, Нурсултан
- Альмадиева Алима Казбековна — Генеральный директор ЧУ «Казахстанское агентство по оценке технологий здравоохранения
Секретарь: Чункаева Дана Дюсембековна — PhD студент кафедры неврологии НАО «МУА»
Схема/маршрут движения пациентов с нервно-мышечным заболеванием
В данной схеме предполагается два этапа:
- Диагностический
- Терапевтический
Диагностический этап для ребенка с жалобами на мышечную слабость, утомляемость, трудности при глотании, вялость и нарушение походки:
-
Первичная помощь: Педиатр или врач общей практики на уровне ПМСП должен обратить внимание на симптомы, такие как мышечные подергивания, тугоподвижность суставов, косолапость, слабый голос, снижение мышечной силы, положительный симптом Говерса и кардиомиопатию. При подозрении на нервно-мышечное заболевание ребёнка направляют к неврологу.
-
Осмотр у невролога: Применяются протоколы диагностики для таких заболеваний, как врожденная миопатия, нейропатия, спинальная мышечная атрофия, и мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Назначаются биохимические анализы (КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ, лактат), электромиография.
-
Дополнительные исследования: При необходимости проводится МРТ головного мозга и мышц, а также молекулярно-генетический анализ (MLPA на СМА и МДД). При отрицательном результате — секвенирование (WES) в специализированных клиниках:
- КФ «UMC»«ННЦМД» г. Нур-Султан — отделения неврологии раннего возраста, ортопедии, хирургии для оказания лечебно-диагностической помощи: молекулярно-генетическая (MLPA), морфологическая, включая биопсию мышц, МРТ мышц, электрофизиологические методы, биохимические анализы, при необходимости ортопедическая и хирургическая коррекции;
- 2-я многопрофильная городская детская больница г. Нур-Султан, отделение неврологии и реабилитации для оказания лечебно-диагностической помощи, мониторинга состояния больного, ранней реабилитации, в том числе дыхательной, паллиативного ухода;
- КФ «UMC» НЦДР для оказания продолженной реабилитации детям с подтверждённым нервно-мышечным заболеванием;
- Городская детская больница № 2 г. Алматы — отделения неврологии раннего и старшего возраста, а также клинико — диагностический центр педиатрии для оказания лечебно-диагностической: молекулярно-генетическая (MLPA- в рамках договора субподряда с лабораторией генетики КФ UMC ННЦМД), морфологической, включая биопсию мышц, МРТ мышц, электрофизиологические методы, биохимические анализы, ранняя реабилитация, в том числе дыхательная, паллиативный уход.
- Университетская клиника «Аксай» г. Алматы – отделения неврологии, ортопедии, хирургии для оказания лечебно-диагностической помощи: молекулярно-генетическая (MLPA — в рамках договора субподряда с лабораторией генетики КФ UMC ННЦМД), электрофизиологические методы, биохимические анализы, при необходимости ортопедическая и хирургическая коррекции, реабилитационной, в том числе дыхательная реабилитация, а также паллиативный уход.
- Реабилитационный центр «Балбулак» г. Алматы для проведения продолженной реабилитации.
Если амбулаторное обследование невозможно, пациента направляют в стационар городского, областного или республиканского уровня с предварительным диагнозом нервно-мышечного заболевания (G12, G71 или другое). В стационаре проводится диагностика, и при недостаточной компетенции пациента переводят на более высокий уровень.
Лечащий врач-невролог, выявив один из семи симптомокомплексов нервно-мышечных заболеваний и получив результаты анализов, подтверждает диагноз. Далее уточняются терапевтические возможности в соответствии с клиническим протоколом. При диагностике МДД или СМА результаты обследования, включая видеозапись двигательной активности ребенка и выписку, направляются на рассмотрение Экспертного совета (ЭС) при НАО «МУА». ЭС анализирует данные и, при необходимости, проводит видеоконференцию с участием медицинских специалистов.
Если диагноз подтвержден и пациент соответствует критериям для патогенетической терапии, рассчитывается дозировка и разрабатывается план введения препаратов. Критерии включают не только медицинские показания, но и полную приверженность родителей лечению, включая навыки ухода за ребенком и соблюдение предписаний, таких как регулярная терапия (например, кортикостероиды при МДД).
Также в случае возникновения состояний угрожающих жизни пациента, госпитализация осуществляется в стационар по месту жительства в отделение интенсивной терапии или реанимации, с обязательным приглашением на консультацию врача-куратора ближайшего центра компетенции.
