Горячая линия — Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов

Бесплатная горячая линия по вопросам диагностики Спинально-мышечной атрофии и Миодистрофии Дюшена методом MLPA в рамках ФСМС

Скачать отчет горячей линии 28.12.2021

Организована ОО «Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов, в том числе взрослых»
при поддержке стоматологической клиники Sanjar-dental

Координатор-менеджер Горячей линии
Абильхадирова Асель Баяхметовна, врач детский невролог

+7 (775) 886 87 23

С 8:00 до 18:00 ежедневно, понедельник — пятница

Вам помогут оформить заявку на проведение анализа через ФСМС
Вызовут курьера
Проследят движение после поступления крови в лабораторию и до получения результата

Исследования проводятся в условиях генетических лабораторий
1. Заполнить электронное направление в КМИС
Выбрать одну из услуг под кодом
- B09.785.017 Определение мутаций гена MLD при миопатии Дюшена в ДНК молекулярно-генетический методом
- B09.787.017.1 Определение мутаций гена SMN при спинальной мышечной амиотрофии в ДНК молекулярно-генетический метод
2. Подготовить справку о том, что кровь не содержит особо опасных вещества !!!
3. Провести забор биоматериала
Алгоритм подготовки материала для отправки
Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. (в количестве 2 пробирки), без сгустков, хилеза и др. для этого пробирку после забора перемешивают 6-8 раз
Подписать пробирку (идентификация пациента-ФИО, дата рождения)
Хранить в холодильнике (не замораживать).
Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни приема материала: понедельник-пятница, 8.30 — 16.00
(в случае другого времени- прием материала по согласованию)
Сообщить по Горячей линии о готовности результата анализа и направления координатору
Примечание: Необходимо прислать вместе с биоматериалом направление (оригинал) из КМИС с печатью организации

БМЦ УДП Республики Казахстан
Адрес: Астана, пр. Мәңгілік Ел, 80
Лаборатория персонализированной геномной диагностики
Телефон для контакта: 8 7172 70 81 34
Рабочий: 8 701 722 03 20
Руководитель лаборатории: Абильдинова Гульшара Жусуповна

КФ «UMC»
Адрес: Астана, пр.Туран, 32, 0 этаж, блок G
Отделение клинико-генетической диагностики
Телефон для контакта: 8 7172 70 44 64
Рабочий: 8 777 888 96 77
Заведующая отделением: Баянова Миргуль Файзуллиновна

Транспортировка осуществляется через почтовую компанию DHL (координатор- менеджер определит курьера)