
GMA: базовые материалы
You need to be logged in to view this content. Пожалуйста, Log In. Не участник? Присоединяйтесь к нам
Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов

You need to be logged in to view this content. Пожалуйста, Log In. Не участник? Присоединяйтесь к нам

На странице представлены современные научные статьи, посвящённые проблеме эпилепсии — одного из наиболее распространённых хронических неврологических заболеваний, затрагивающего около 50 миллионов человек во всём мире. Материалы охватывают ключевые аспекты патофизиологии эпилепсии, включая механизмы нейрональной гипервозбудимости и формирование эпилептогенных сетей. Рассматриваются особенности эпилептогенеза при симптоматических и идиопатических формах, а также генетически обусловленные энцефалопатии (в том числе связанные с генами FOXG1 и KCNQ2) и редкие структурные причины, такие как гипоталамическая гамартома. Отдельное внимание уделено клинической семиологии приступов: иктальным признакам, моторным феноменам, а также локализующей ценности эпилептических аур и особенностям приступов лобной доли. Дополнительно представлены материалы по профилактическому лечению мигрени в контексте дифференциальной диагностики пароксизмальных состояний.

Материал посвящён синдрому дефицита внимания и гиперактивности у детей и современным подходам к его терапии. Представлены основные принципы диагностики и лечения СДВГ, а также разбор клинического случая с практическими выводами.
Автор: Бекетаева Гульдана Куандыковна.

Презентация посвящена вопросам ранней диагностики расстройств аутистического спектра у детей. Рассматриваются эпидемиология РАС в Казахстане, основные аспекты патогенеза, классификация, жалобы, симптомы и клиническая картина.
Автор: Бекетаева Гульдана Куандыковна.

Методические рекомендации посвящены доказательной диагностике расстройств аутистического спектра у детей на уровне первичной медико-санитарной помощи. В документе представлены современные подходы к раннему выявлению РАС, алгоритмы скрининга и маршрутизации пациентов, а также роль специалистов первичного звена. Рекомендации направлены на повышение качества и своевременности диагностики и предназначены для врачей первичной медико-санитарной помощи.
Соавтор: Бекетаева Гульдана Куандыковна.

В выпуске журнала «Центрально-Азиатский вестник медицинской реабилитологии» представлена резолюция международной конференции Step by Step, посвящённой актуальным вопросам медицинской реабилитологии, раннего вмешательства и междисциплинарного взаимодействия. В резолюции отражены ключевые выводы, рекомендации и направления дальнейшего развития практики и науки в области реабилитации, выработанные по итогам обсуждений ведущих специалистов.

В разделе представлены материалы, посвящённые клинической семиологии эпилептических приступов в разные возрастные периоды, особенностям нормальной миелинизации головного мозга и её влиянию на клинические проявления эпилепсии. Отдельное внимание уделено редким и тяжёлым формам эпилептических энцеффалопатий, включая синдромы FIRES и NORSE. Раздел ориентирован на специалистов, работающих в области неврологии и эпилептологии.

О принципах бережного общения с недоношенными детьми и влиянии звуков, света и прикосновений на их нервную систему.

Подборка образовательных материалов о мигрени и головных болях у детей: типы головной боли, диагностика, лечение и данные PedMap.

В данном разделе собраны презентации ведущих спикеров семинара EPNS Central Eurasia Workshop, состоявшегося в марте в Алматы. Материалы посвящены актуальным аспектам детской неврологии, включая современные диагностические и терапевтические стратегии, и ориентированы на профессиональную аудиторию.

Ценные материалы Международной лиги борьбы с эпилепсией (ILAE) о причинах, лечении и исследованиях эпилепсии для улучшения качества жизни пациентов.

Лекция доктора медицинских наук Аяганова Д.Н. посвящена вопросам диагностики и ведения пациентов с прогрессирующей миодистрофией Дюшенна. Материал охватывает современные подходы к раннему выявлению, клиническому наблюдению и терапевтическим стратегиям при этом заболевании.

На этой странице представлена презентация д.м.н. Джаксыбаевой А.Х. на тему «Неонатальная энцефалопатия». Материалы подробно освещают ключевые термины, современные подходы к диагностике, а также распространённые ошибки и другие важные аспекты, связанные с данной патологией.

Презентация д.м.н. Джаксыбаевой А.Х. посвящена современному ведению нейромышечных заболеваний (NMD) в Казахстане и ключевым изменениям мировой практики. Рассматриваются появление новых терапий для отдельных нозологий (в т.ч. СМА, ДМД и некоторых врождённых мышечных дистрофий), смена клинической парадигмы и обновление алгоритмов ведения — от исключительно симптоматического подхода к стратегиям, позволяющим реально восстанавливать функцию.

Инфографика “Pane 2022” представляет ключевые данные об эффективности нусинерсена: влияние терапии на моторные функции, динамику клинических показателей и результаты лечения в разных группах пациентов. Материал наглядно демонстрирует значимость раннего начала терапии и подтверждает клиническую пользу нусинерсена по данным исследования/анализа 2022 года.

Презентация посвящена расстройствам речи и языка у детей: основным видам нарушений, типичным проявлениям по возрастам и ключевым причинам их возникновения. Рассматриваются принципы раннего выявления, дифференциальной диагностики (в том числе с нарушениями слуха, РАС и задержкой развития), а также современные подходы к коррекции и маршрутизации ребёнка к специалистам.

Инфографика отражает практику применения нусинерсена: кому показана терапия, требования к мониторингу эффективности и безопасности, а также ключевые ожидаемые клинические результаты. Материал помогает быстро понять путь пациента — от отбора и начала лечения до наблюдения в динамике.

Материал посвящён дефициту AADC — редкому наследственному заболеванию, связанному с нарушением синтеза нейромедиаторов вследствие ферментной недостаточности ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы.

https://t.me/+9YJjNBTV5wowMzQy Все презентации будут предоставлены в телеграм канале в пдф варианте.

Сборник клинических случаев нервно-мышечных заболеваний д.м.н. Джаксыбаевой А.Х. представлен на трёх языках и объединяет практические примеры диагностики и ведения пациентов с различными формами НМЗ.

Подборка публикаций посвящена применению нусинерсена у взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), включая данные о безопасности, переносимости и клиническом эффекте терапии у пациентов, в том числе неспособных ходить, а также результаты многоцентрового наблюдательного когортного исследования при СМА 5q.

Раздел содержит доказательные данные о патогенетическом лечении спинальной мышечной атрофии (СМА) нусинерсеном, включая критический метаанализ изменений двигательной функции у пациентов, получавших терапию, результаты исследования безопасности и влияния лечения на двигательную функцию у взрослых пациентов, а также материалы о ожиданиях и восприятии терапии взрослыми пациентами со СМА.

Раздел включает комплект практических материалов для ведения и мониторинга пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА): план медицинских мероприятий (2022), методическое руководство по шкале HFMSE и оценочные листы HFMSE, а также методическое руководство по шкале RULM. Документы предназначены для стандартизации клинического наблюдения и оценки двигательной функции в динамике.
