Экспертно-консультативный совет (далее ЭКС) является органом, координирующим экспертно-консультативную, научно-исследовательскую, лечебно-диагностическую, организационную и реабилитационную работу при оказании медицинской помощи детям с неврологической патологией, в том числе с нервно-мышечными заболеваниями (далее НМЗ) в формате взаимодействия мультидисциплинарной команды специалистов системы здравоохранения.

Цель работы ЭКС: совершенствование системы оказания помощи детям с неврологическими заболеваниями за счет создания условий для своевременной и точной диагностики неврологических заболеваний, а также эффективного оказания лечебной и реабилитационной помощи детям с НМЗ.

Задачи ЭКС:

  1. Участие в реализации мероприятий, заявленных в программных документах МЗ РК, в том числе орфанных заболеваний нервной системы, в частности нервно-мышечных заболеваний, а также взаимодействие с МЗ РК, с МИО по вопросам неврологической паталогии
  2. Организация и совершенствование взаимодействия всех медицинских, социальных и образовательных учреждений, вовлеченных в процесс оказания помощи пациентам с неврологическими заболеваниями и профильной подготовки специалистов здравоохранения.
  3. Диагностика неврологических заболеваний, контроль диагностики неврологических заболеваний
  4. Принятие решения о назначении патогенетической терапии, расчёт дозирования, определение путей введения, мониторинг и контроль введения и эффективности применения патогенетической терапии.
  5. Организация и проведение консультативной помощи специалистам, занимающихся диагностикой, лечением и реабилитацией детей с неврологическими заболеваниями в городах республиканского значения и регионах Республики Казахстан
  6. Участие в разработке и внедрении в практическое здравоохранение диагностических и клинических алгоритмов, клинических руководств, методических пособий, информационных материалов и т.п., отражающих лучшие отечественные и зарубежные практики, и направленные на улучшение оказания помощи детям с НМЗ
  7. Проведение мониторинга эффективности оказания медицинской помощи детям с неврологическими заболеваниями в городах республиканского значения и регионах РК (во взаимодействии с главными внештатными детскими неврологами на местах)
  8. Планирование, организация и проведение образовательных мероприятий, направленных на тематическое обучение специалистов, вовлеченных в процесс оказания медицинской помощи детям с неврологическими заболеваниями (во взаимодействии с общественными, в т.ч. профессиональными, объединениями, ВУЗами и лечебно-профилактическими организациями Республики Казахстан)

Структура ЭКС:

  • Руководителем Экспертно-консультативного совета неврологических заболеваний является главный внештатный детский невролог МЗ РК .
  • Задачи Экспертного Совета:
  • Принятие плана образовательных мероприятий на календарный год и обеспечение мониторинга за его реализацией.
  • Анализ и определение тактики диагностики и лечения пациентов с неврологическими заболеваниями и мониторинг эффективности
  • Разработка механизмов, планирование и мониторинг консультативной помощи пациентам и специалистам, анализ регистра пациентов с НМЗ
  • Обсуждение и экспертная оценка представленных методических пособий, руководств и т.п.
  • Принятие решений, направленных на улучшение работы системы и качества оказания пациентам с неврологическими заболеваниями

Экспертный совет включает ведущих экспертов из научных центров, медицинских университетов, а также городских стационаров и реабилитационных центров.

Список экспертов Экспертно-консультативного совета  по НМЗ:

  1. Джаксыбаева Алтыншаш Хайруллаевна– Руководитель (председатель) Экспертного совета неврологических заболеваний, зав. кафедрой неврологии НАО «МУА»
  2. Лепесова Маржан Махмутовна — Зав. кафедрой неврологии Казахстанско-Российского медицинского университета
  3. Булекбаева Шолпан Адильжановна — Директор КФ UMC «Национальный центр детской реабилитации»
  4. Мырзалиева Бахыт Джусупжановна — Старший преподаватель кафедры  неврологии Казахстанско-Российского медицинского университета
  5. Аяганов Динмухамед Нурныязович — Зав. кафедрой неврологии ЗКМУ им. М.Оспанова
  6. Идрисова Жаннат Рустемовна — Профессор кафедры неврологии КазНМУ им. Асфендиярова
  7. Мухамбетова Гульнар Амерзаевна — Доцент кафедры неврологии КазНМУ им. Асфендиярова
  8. Баянова Миргуль Файзуллиновна — Зав. лабораторией клинико-генетической диагностики UMC, Нурсултан
  9. Альмадиева Алима Казбековна — Генеральный директор ЧУ «Казахстанское агентство по оценке технологий здравоохранения

Секретарь: Чункаева Дана Дюсембековна — PhD студент кафедры неврологии НАО «МУА»

Схема/маршрут движения пациентов с нервно-мышечным заболеванием

В данной схеме предполагается два этапа:

  1. Диагностический
  2. Терапевтический

Диагностический этап: ребенок с жалобами на мышечную слабость, утомляемость, трудности при глотании, вялость, низкую двигательную активность, трудности поднимания с пола или по лестнице, нарушения походки: спотыкается, переваливается с ноги на ногу, выбрасывает стопы и «как будто шлепает ими», мало улыбается (не может улыбнуться), обращается к педиатру или врачу общей практики на уровне первичной медицо-санитарной помощи (ПМСП).

Педиатр/ВОП в организации ПМСМ при осмотре этого ребенка выявляет фасцикуляции/поддергивания мышц, тугоподвижность в суставах, врожденную косолапость, быструю утомляемость, слабый/тихий голос, гипомимию, снижение силы мышц (проксимальных, дистальных, аксиальных), вставание «лесенкой» — положительный симптом Говерса, кардиомиопатию, задержку приобретения двигательных навыков. У доктора, который сталкивается с таким симптомокомплексом должно возникнуть подозрение на наличие нервно-мышечного заболевания и ребенка необходимо отправить к неврологу.

На осмотре у невролога применяется протокол диагностики и лечения по четырем основным, часто встречающимся, нервно-мышечным заболеваниям: врожденная миопатия, врожденная нейропатия, спинальная мышечная атрофия и прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, расположенным на сайте РЦРЗ.

В соответствии с этими протоколами врач-невролог ПМСП направляет пациента на биохимический анализ крови: КФК, ЛДГ, лактат, АЛТ, АСТ. Также проводит электромиограмму/электронейромиограмму. При получении результатов о повышении уровня печенночных ферментов, КФК, ЛДГ, лактата, а также наличие миогенного или нейрогенного паттернов на электромиограмме, вероятность того, что это нервно-мышечное заболевание увеличивается.

При наличии возможности, необходимо провести амбулаторно, МРТ головного мозга, мышц, а также молекулярно-генетический анализ (MLPA на СМА и МДД). Молекулярно-генетический анализ методом MLPA проводят в генетической лаборатории КФ UMC ННЦМД в рамках ГОБМП. В случае отрицательного результата у пациентов с подозрением на МДД проводят секвенирование (WES).  Для этого необходимо обратиться в одну из клиник, входящих в центр компетенции по нервно-мышечным заболеваниям:

  1. КФ «UMC»«ННЦМД» г. Нур-Султан  — отделения неврологии раннего возраста, ортопедии, хирургии для оказания лечебно-диагностической помощи: молекулярно-генетическая (MLPA), морфологическая, включая биопсию мышц, МРТ мышц, электрофизиологические методы, биохимические анализы, при необходимости ортопедическая и хирургическая коррекции;
  2. 2-я многопрофильная городская детская больница г. Нур-Султан, отделение неврологии и реабилитации для оказания лечебно-диагностической помощи, мониторинга состояния больного, ранней реабилитации, в том числе дыхательной, паллиативного ухода;
  3. КФ «UMC» НЦДР для оказания продолженной реабилитации детям с подтверждённым нервно-мышечным заболеванием;
  4. Городская детская больница № 2 г. Алматы — отделения неврологии раннего и старшего возраста, а также клинико — диагностический центр педиатрии  для оказания лечебно-диагностической: молекулярно-генетическая (MLPA- в рамках договора субподряда с лабораторией генетики КФ UMC ННЦМД), морфологической, включая биопсию мышц, МРТ мышц, электрофизиологические методы, биохимические анализы, ранняя реабилитация, в том числе дыхательная, паллиативный уход.
  5. Университетская клиника «Аксай» г. Алматы – отделения неврологии, ортопедии, хирургии для оказания лечебно-диагностической помощи: молекулярно-генетическая (MLPA — в рамках договора субподряда с лабораторией генетики КФ UMC ННЦМД), электрофизиологические методы, биохимические анализы, при необходимости ортопедическая и хирургическая коррекции, реабилитационной, в том числе дыхательная реабилитация, а также паллиативный уход.
  6. Реабилитационный центр «Балбулак» г. Алматы для проведения продолженной реабилитации.

Если провести амбулаторное обследование не представляется возможным, то пациента следует направить в стационар городского/областного/республиканского уровней с предварительным диагнозом: Нервно-мышечное заболевание G12, G71 или другое.

В стационаре проводят обследования по мере компетентности (см. выше), при невозможности провести тот или иной метод диагностики пациент переправляется в стационар вышестоящего уровня.

Далее, лечащий врач-невролог, убедившись в наличии одного из 7 симптомокомплексов нервно-мышечных заболеваний, а  именно: снижение двигательной активности с рождения и артрогриппоз; паралитическая гипотония; задержка двигательного развития и хронические нарушения походки после 18 месяцев; прогрессирующие нарушения походки после 3-лет; непереносимость физической нагрузки и острый рабдомиолиз; острые двигательные нарушения или утомляемость, а также получив результаты биохимических, радиологических, нейрофизиологических и генетических анализов, выставляет диагноз нервно-мышечного заболевания.

Далее, в соответствии с клиническим протоколом, уточняются терапевтические возможности выявленного состояния. При диагностике МДД или СМА, результаты обследования ребенка с подробной выпиской из стационара,  актуальной видеозаписью двигательной активности ребенка, с указанием массы тела, направляются на рассмотрение  Экспертного совета (ЭС) при НАО «МУА». ЭС анализирует предоставленную документацию, при необходимости, организовывает видео конференцию с местом пребывания ребенка (стационар или организация ПМСП). В случае подтверждения диагноза и при соответствии критериям назначения патогенетической терапии, производится расчет дозировки с определением плана введения препаратов.

При этом к критериям отбора пациентов для проведения патогенетической терапии относятся не только медицинские показания: тип мутации, степень функционального дефицита, предыдущая терапия, но также полная комплаентность и приверженность родителей пациента к лечению.  А именно, к моменту назначения патогенетической терапии родитель/опекун должен: 1) владеть навыками ухода за ребенком, включая кормление, проведение дыхательной гимнастики мешком Амбу, профилактики контрактур; 2) строго соблюдать все предписания (в случае МДД регулярное получение кортикостероидной терапии).

Терапевтический этап: в настоящее время в Казахстанский лекарственный формуляр 2020 года, вошли три препарата для лечения нервно-мышечных заболеваний: нусинерсен, аталурен, этеплирсен. Эти же препараты вошли в клинические протокола: для лечения СМА – нусинерсен, МДД – аталурен и этеплирсен.

Препарат Этеплирсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид (AON) типа фосфоксамидатногоморфолина (PMO). Действие этого препарата основано на пропуске 51экзона (механизм «exon skipping 51») и последующем восстановлении транскрипции белка. Учитывая популяционную частоту встречаемости, несомненно, препарат является орфанным. Данный препарат вводится внутривенно по схеме.

Вторым препаратом, действие которого направлено на коррекцию другой мутации, приводящей к Миодистрофии Дюшена, является Аталурен. Этот препарат применяется в случае «нонсенс-мутаций», приводящих к полной остановке синтеза белка дистрофина. Этот препарат используется через рот.

Для лечения Спинальной мышечной атрофии, рекомендовано использование нусинерсена. Это антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре мРНК гена SMN2. Препарат вводится интратекально.

Таким образом, все эти особенности обосновывают разработку и детальное объяснение терапевтического этапа маршрутизации пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.

Итак, после того как ребенку, заподозрено нервно-мышечное заболевание, согласно клиническим протоколам, необходимо начинать коррекционные мероприятия и обучать родителей правилам ухода и облегчения его состояния. И этот этап уже следует начинать с уровня ПМСП, так как если родитель будет правильно ухаживать за своим ребенком, то даже при отсутствии подтверждения нервно-мышечного состояния будет очень большая польза для здоровья ребенка. В случае же подтверждения диагноза навыки правильного ухода помогут длительному поддержанию функций ребенка.

Далее, невролог любого звена (ПМСМ, стационар) при получении всех данных, свидетельствующих о нервно-мышечном заболевании, должен назначить сопроводительную терапию, подробно описанную в протоколе. В случае с пациентами с МДД, ключевым моментом, является своевременное и корректное назначение кортикостероидной терапии, а самое главное мониторинг получения и контроль побочных эффектов. Этот этап поддерживающего лечения очень важен для сохранения и продления способности к самостоятельному передвижению ребенка и может стать ключевым при решении вопроса о патогенетическом лечении. В отношении СМА важным моментом является обучение родителей/опекунов технике проведения дыхательной гимнастики с использованием мешка Амбу, а также профилактика контрактур.

На уровне ПМСМ, пациента с нервно-мышечным состоянием, необходимо зарегистрировать в группу диспансерного наблюдения и проводить регулярное мониторирование состояния.  При наличии функционального дефицита, подтвержденного генетическим анализом, устанавливается инвалидность и составляется программа реабилитации.

Реабилитацию проводят как амбулаторно, так как и в условиях реабилитационных центров. Пациент должен регулярно проходить мониторинговую оценку своего состояния в медицинских организациях, входящих в центр компетенции.

В каждой организации, входящей в центр компетенции определен куратор – врач, ответственный за обеспечение соответствующей помощи и мониторинг движения пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. Куратор предоставляет информацию о проведенной работе каждые 3 месяца координатору центра – кафедре неврологии НАО «МУА».

Если пациент является кандидатом для проведения патогенетической терапии, то Экспертный совет при центре компетенции согласовывает и рассчитывает дозу препарата. Далее, в зависимости от пути введения препарата определяется место проведения терапии. В случае орального применения препарата (аталурен), пациент направляется по месту жительства и амбулаторно под контролем куратора, одной из организаций, входящих в структуру центра компетенции, получает препарат дома. Коррекция дозы проводится под контролем Экспертного совета при обращении кураторов центров компетенции.

В случае если пациенту необходимо внутривенное (этеплирсен) или интратекальное (нусинерсен) введение препаратов, они госпитализируются в организации центра компетенции г. Алматы или г. Астана для проведения терапии.

Первая госпитализация производится с формулировкой: первое введение препарата, каждая последующая госпитализация может осуществляться в медицинскую организацию центра компетенции с пометкой номера введения.

После проведения каждого этапа патогенетической терапии, мониторинг состояния пациента, осуществляется куратором организации центра компетенции с предоставлением отчета каждые 3 месяца в Экспертный совет. ЭС предоставляет сводный отчет по курации на всех этапах, в том числе о проведении патогенетического лечения с оценкой эффективности в Министерство Здравоохранения.

Так как, эта группа пациентов очень уязвима и может быть подвержена другим сопутствующим заболеваниям, госпитализация в таких случаях осуществляется в стационар по месту жительства в отделение соответствующее профилю сопутствующей патологии при обязательной консультативной помощи куратора по нервно-мышечным заболеваниям ближайшего центра компетенции.

Также в случае возникновения состояний угрожающих жизни пациента, госпитализация осуществляется в стационар по месту жительства в отделение интенсивной терапии или реанимации, с обязательным приглашением на консультацию врача-куратора ближайшего центра компетенции.

2024 © Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов.
Phone icon
Позвонить
WhatsApp icon
WhatsApp