Проведены консультации и исследование в городе Актау в рамках научно-исследовательского проекта на тему: «Роль генетических факторов в развитии эпилепсии у детей раннего возраста в казахской популяции»

В рамках научно-технической программы в области здравоохранения по программно-целевому финансированию Министерства здравоохранения РК проводится НТП ПЦФ «Национальная программа внедрения персонализированной и превентивной медицины в РК 2021-2023».

В целях поддержки данной научной программы проведены консультации и исследование   в городе Актау с 29 ноября по 30 ноября 2022г., ассистентом кафедры неврологии Тахановой М.Т. и резидентами 2 года обучения 

в рамках научно-исследовательского проекта на тему: «Роль генетических факторов в развитии эпилепсии у детей раннего возраста в казахской популяции». 

Задачи исследования:

• Выявить наиболее часто встречающиеся генетические мутации, приводящие к развитию эпилепсии, в том числе эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста в казахской популяции.

• Рекомендовать диагностическую эпилептическую панель из часто встречающихся мутаций для внедрения в протокол диагностики и широкое применение в лабораториях Казахстана.

• Рекомендовать терапевтическую тактику в протокол лечения эпилепсии у детей на основе персонифицированного подбора противосудорожной терапии, в зависимости от выявленных генетических мутаций.

За 2 дня осмотрены 53 детей из них у 44 детей взяты биоматериалы на исследование